La Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è la più comune malattia ereditaria a prognosi severa della razza caucasica e colpisce mediamente un bambino ogni 2500 nati. I genitori del bambino affetto sono sani, ma sono portatori dell'anomalia genetica ( portatori sani ) e, secondo le leggi che regolano la trasmissione di questo tipo di malattia, hanno, ad ogni nuova gravidanza, 1 probabilità su 4 che il bambino sia affetto da Fibrosi Cistica. I portatori sani in Italia sono circa 2.200.000.

La malattia è caratterizzata dalla alterazione di un gene che determina la produzione di una proteina anomala. Questo fatto causa la secrezione di mucose estremamente dense in tutti i distretti dell'organismo. Esiste una notevole multiformità nell'espressione clinica della Fibrosi Cistica ed è ormai nota l'esistenza di forme "mild" che presentano una sintomatologia aspecifica in età pediatrica e che vengono sospettate e diagnosticate solo in età adulta, anche avanzata.



Le manifestazioni cliniche più importanti e frequenti della Fibrosi Cistica sono:

- Elevata concentrazione di sale nel sudore

- Ridotta o mancata produzione di enzimi pancreatici digestivi

- Ricorrenti infezioni respiratorie

La diagnosi di Fibrosi Cistica si basa sulla positività al Test del sudore e all'indagine genetica a cui vengono sottoposti tutti i soggetti con sintomatologia sospetta.

In Liguria dal 1997 viene effettuato un test di screening sulla popolazione generale neonatale. Il test di screening, effettuato presso il Centro Regionale di Screening Neonatale afferente alla Clinica Pediatrica, si basa sul dosaggio di tripsina RI su goccia di sangue raccolta sullo stesso cartoncino utilizzato per gli altri screening neonatali.

L'eventuale conferma diagnostica viene effettuata, su tutti i soggetti con dosaggio elevato per tripsina RI, presso il Centro Regionale per la diagnosi e Cura della Fibrosi Cistica.

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